En aquesta setmana en què estem publicant articles i documents relacionats amb malalties minoritàries, el Dia Mundial de les quals es celebra el 28 de febrer, avui publiquem una presentació elaborada per la Dra. Teresa Casanovas, hepatòloga, presidenta de l’ASSCAT i coordinadora del Comitè Científic de l’ELPA (European Liver Patients’ Association) sobre les malalties hepàtiques rares en nens.
Aquí presentarem només un petit resum de la presentació, en la qual es parla de dues malalties hepàtiques rares en nens: la Deficiència de Lipasa Àcida Lisosomal (LALD, en les seves sigles en anglès) i la Colèstasi Intrahepàtica Familiar Progressiva (PFIC, en les seves sigles en anglès).
Deficiència de Lipasa Àcida Lisosomal (LALD, en les seves sigles en anglès)
- La deficiència de Lipasa Àcida Lisosomal (LALD) és una malaltia crònica, progressiva i hereditària.
- Els nens i adults amb LALD no tenen (els hi falta) o presenten un dèficit d’un enzim necessari per a la descomposició de certs lípids (greixos).
- Com a resultat d’aquesta deficiència, aquest lípids s’acumulen en òrgans (com el fetge i la melsa) i en les cèl·lules de tot el cos, el que fa que no funcionin correctament.
- Això pot provocar fetge gras, cirrosi i insuficiència hepàtica.
Colèstasi Intrahepàtica Familiar Progressiva (PFIC, en les seves sigles en anglès)
- La Colèstasi Intrahepàtica Familiar Progressiva (PFIC) és un trastorn hepàtic pediàtric genètic poc comú que amenaça la vida i que afecta a nens petits. Totes les formes de PFIC s’hereten com un tret autosòmic recessiu.
- PFIC es refereix a un grup de malalties de colèstasi infantil amb una patogènesi subjacent comuna: interrupció de la formació de bilis i transport de bilis a través del fetge.
- S’estima que la PFIC afecta a un de cada 50.000 a 100.000 nens nascuts a tot el món.
- La PFIC representa del 10% al 15% de les causes de colèstasi i les indicacions de trasplantament de fetge en nens.
- La manifestació més prominent i problemàtica de la PFIC és la picor. Produeix un greu deteriorament de la Qualitat de Vida.
- En molts casos, la PFIC condueix a cirrosi i insuficiència hepàtica en els primers 10 anys de vida. Gairebé tots els nens amb PFIC requeriran tractament / trasplantament abans dels 30 anys.
Podeu descarregar AQUÍ el PDF amb la presentació completa.
Font: ASSCAT
