En esta semana en la que estamos publicando artículos y documentos relacionados con enfermedades minoritarias, cuyo Día Mundial se celebra el 28 de febrero, hoy publicamos una presentación elaborada por la Dra. Teresa Casanovas, hepatóloga, presidenta de ASSCAT y coordinadora del Comité Científico de la ELPA (European Liver Patients’ Association) sobre las enfermedades hepáticas raras en niños.
Aquí vamos a presentar tan sólo un pequeño resumen de la presentación, en la que se habla de dos enfermedades hepáticas raras en niños: la Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal (LALD, en sus siglas en inglés) y la Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva (PFIC, en sus siglas en inglés).
Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal (LALD, en sus siglas en inglés)
- La deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal (LALD) es una enfermedad crónica, progresiva y hereditaria.
- Los niños y adultos con LALD no tienen (les falta) o presentan un déficit de un enzima necesario para la descomposición de ciertos lípidos (grasas).
- Como resultado de esta deficiencia, estos lípidos se acumulan en órganos (como el hígado y el bazo) y en las células de todo el cuerpo, lo que hace que no funcionen correctamente.
- Esto puede provocar hígado graso, cirrosis e insuficiencia hepática.
Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva (PFIC, en sus siglas en inglés)
- La Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva (PFIC) es un trastorno hepático pediátrico genético poco común que amenaza la vida y que afecta a niños pequeños. Todas las formas de PFIC se heredan como un rasgo autosómico recesivo.
- PFIC se refiere a un grupo de enfermedades de colestasis infantil con una patogénesis subyacente común: interrupción de la formación de bilis y transporte de bilis a través del hígado.
Se estima que la PFIC afecta a uno de cada 50.000 a 100.000 niños nacidos en todo el mundo.
La PFIC representa del 10% al 15% de las causas de colestasis y las indicaciones de trasplante de hígado en niños.
La manifestación más prominente y problemática de la PFIC es el prurito. Produce un grave deterioro de la Calidad de Vida.
En muchos casos, la PFIC conduce a cirrosis e insuficiencia hepática en los primeros 10 años de vida. Casi todos los niños con PFIC requerirán tratamiento / trasplante antes de los 30 años.
Podéis descargar AQUÍ el PDF con la presentación completa.
Fuente: ASSCAT
