Malalties hepàtiques rares. Què vol dir? Com afrontar-les per metges i pacients?

Només a Europa, hi ha 30 milions de persones que pateixen una malaltia rara, 3 milions a Espanya i 500.000 persones a Catalunya.

Baiges, A & García-Pagán, JC 

Laboratori Hemodinàmica Hepàtica. Servicio Hepatologia de l’Hospital Clínic de Barcelona. IDIBAPS, CIBEREHD i ERN per a malalties hepàtiques rares.

Les malalties rares, també conegudes com malalties orfes o minoritàries, són trastorns que afecten a un petit percentatge de la població. Sota el terme “malalties rares” s’engloben una àmplia varietat de malalties i condicions molt diferents entre elles, que tenen en comú la seva baixa incidència. Per definició, una malaltia es considera rara quan afecta a menys d’1 de cada 2.000 habitants, freqüentment expressat també com menys de 5 cada 10.000 habitants.

S’estima que hi ha entre 6.000-8.000 malalties rares diferents, afectant actualment aproximadament al 10% de la població^1,2. Només a Europa, hi ha 30 milions de persones que pateixen una malaltia rara, 3 milions a Espanya i 500.000 persones a Catalunya³. És evident, per tant, que tot i que el nombre de persones afectades per cada malaltia sigui baix, globalment les malalties rares impliquen a una gran part de la població. Tanmateix, les malalties minoritàries no es consideren una prioritat en l’àmbit de la sanitat pública.

En aquest context, els pacients amb malalties rares estan freqüentment en situació de desavantatge. A l’haver escàs coneixement i consciència social, i degut a la gran varietat de trastorns que es presenten per primer cop amb símptomes comuns i inespecífics, són habituals els retards en el diagnòstic i fins i tot els diagnòstics inicials són erronis. No obstant, el retard en el diagnòstic no és l’únic punt dèbil en el maneig d’aquestes malalties. Normalment, els metges no especialitzats en aquestes àrees han tingut escàs o nul contacte amb aquestes malalties pel que els centres locals solen tenir poca experiència i no poden oferir les millors opcions terapèutiques disponibles ni les cures de qualitat necessàries.

Una part crucial de les dificultats a l’hora de tractar aquestes malalties és la manca de coneixement científic. Donada la raresa i diversitat d’aquests trastorns, és difícil estudiar-los i aconseguir recopilar suficient coneixement com per millorar de manera rellevant el seu tractament i maneig. De fet, fins i tot recollir dades simples sobre la història natural d’una malaltia o la utilitat d’un test diagnòstic pot ser difícil donada la baixa prevalença d’aquestes malalties. És per això que quan s’estudien malalties de tan baixa prevalença, la investigació hauria de ser resultat d’esforços coordinats entre múltiples països i múltiples centres hospitalaris, aconseguint així ajuntar dades i coneixement que permetin avançar en el maneig d’aquestes malalties.

Les dificultats i reptes en el maneig de les malalties rares han impulsat la creació i desenvolupament de xarxes europees d’excel·lència clínica com les ERN (European Reference Networks), focalitzades en la necessitat d’establir centres de referència que centralitzin el diagnòstic i tractament dels pacients amb trastorns minoritaris. Les ERN pretenen desenvolupar models que permetin que tots els ciutadans tinguin accés a la millor atenció clínica de manera equitativa. De manera paral·lela, les ERN també tenen com a objectiu establir la creació de bases de dades internacionals i multicèntriques que permetin acumular experiència i coneixement en aquest camp.

En el camp de les malalties hepàtiques, el 2017 es va crear l’ERN Rare-Liver. Es van classificar les malalties rares hepàtiques en tres grans grups: malalties autoimmunes, malalties metabòliques i malalties estructurals o vasculars hepàtiques, i per a cada grup es van designar diversos centres de referència a nivell europeu. Les malalties hepàtiques rares poden causar un dany hepàtic progressiu que pot evolucionar a fibrosi i cirrosi. Les complicacions de la cirrosi tenen una elevada morbimortalitat i, en molts casos, l’únic tractament efectiu és el trasplantament hepàtic. En els pacients pediàtrics, a més, s’afegeix el retard en el creixement i desenvolupament. La xarxa ERN Rare-Liver integra per primer cop el maneig dels pacients hepàtics tant adults com pediàtrics, amb especial interès en les implicacions familiars pel casos d’etiologia genètica.

Taula 1. Grups de malalties rares hepàtiques i exemples principals

Adaptat de “Access to care in rare liver diseasese: New challenges and new opportunities”, Jones D. et al, Journal of Hepatology 2018 vol 68, 577-585

L’organització dels centres especialitzats en ERN està permetent que les malalties rares hepàtiques siguin “menys rares”, gràcies a l’efecte que s’aconsegueix sumant casos i a l’acumulació d’experiència. Aquesta acumulació d’experiència col·lectiva s’està aconseguint a l’unit totes les dades i informar sistemàticament tant dels èxits com els fracassos en el maneig d’aquests pacients. En el vessant clínic, la correlació entre la qualitat de l’atenció i l’experiència (individual i institucional) està directament relacionada, pel que l’organització en ERN permet que millori la qualitat de l’assistència oferta en el camp de les malalties rares hepàtiques.

A més dels reptes científics i clínics que suposen les malalties rares, els pacients i els seus familiars han d’afrontar també situacions especialment complexes, donat que amb freqüència es senten aïllats al percebre el desconeixement respecte a la seva malaltia. En aquest context de coneixement científic insuficient, s’han creat múltiples associacions i organitzacions de pacients amb l’objectiu de recol·lectar i difondre informació de la seva malaltia particular, així com de millorar la visualització d’aquestes malalties per a què augmenti la conscienciació i siguin una prioritat per a la sanitat pública.

En ocasions, aquestes societats han aconseguit millorar l’assistència mèdica oferta i han permès el desenvolupament de nous tractaments. El treball col·laboratiu entre les associacions de pacients, la indústria farmacèutica i el col·lectiu mèdic pot exercir un paper clau en el desenvolupament d’estudis i assajos focalitzats en cobrir les necessitats del pacient.

Bibliografia

1.- https://globalgenes.org/rarelist

2.- https://www.fda.gov/ForIndustry/DevelopingProductsforRareDiseasesConditions/default.htm

3.- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php/

Font: asscatinform@ nº22