Informe de resultats “Simpòsium DigestoCOVID 2021”
Aquesta guia es va crear amb aportacions de famílies que viuen amb Colèstasi Intrahepàtica Familiar Progressiva (CIFP, en les seves sigles en anglès). Pot ajudar-te a preparar les teves cites mèdiques o les d’un ésser estimat i crear un pla.
Molts metges no compten amb experiència en el tractament de la CIFP. Els hepatòlegs (metges del fetge) i gastroenteròlegs (metges que s’especialitzen en malalties digestives) poden ser les seves millors fonts d’informació. Aprendre sobre la CIFP i saber quines preguntes ha de plantejar pot ajudar-te a advocar per la teva salut i la del teu fill.
La colèstasi intrahepàtica familiar progressiva (CIFP) és una malaltia hepàtica pediàtrica rara, d’origen genètic, i potencialment mortal que pot tenir un efecte devastador als nens afectats, els seus pares i tota la família en general.
Els primers signes de CIFP poden incloure qualsevol dels següents:
- Hematomes o inflor inusuals.
- Icterícia.
- Augment de la mida del fetge o de la melsa.
- Picor continu i implacable, anomenat “prurit”.
Existeixen tres gens principals implicats en l’espectre de la CIFP, cadascun dels quals és necessari pel transport d’àcids biliars fora del fetge. Com a resultat d’un defecte en un dels gens, els àcids biliars s’acumulen al fetge i el torrent sanguini, el que causa símptomes progressius dins, i de vegades fora, del fetge. Fins i tot el mateix tipus de CIFP pot afectar a diferents persones de diferents maneres.
Encara que la CIFP és infreqüent, les mutacions gèniques que s’observen amb més freqüència són aquestes tres: ATP8B1, ABCB11 i ABCB4. No obstant, encara s’estan descobrint nous tipus de CIFP, i els metges encara estan aprenent com els tipus de CIFP poden afectar a les persones de diferents maneres. Per exemple, una persona pot tenir una de les mutacions genètiques abans mencionades, en la qual els símptomes poden “exacerbar-se” (aguditzar-se) durant un temps abans d’alleujar-se. Aquesta forma intermitent de CIFP sovint es denomina colèstasi intrahepàtica recurrent benigna o CIBR.
Per descarregar la guia completa, cliqueu AQUÍ.
Font: PFIC Voices
Notícia traduïda per l’ASSCAT
