Aquesta intervenció s’ha practicat cinc cops a tot el món i dos a l’hospital català, al maig i juny passats.

L’Hospital Vall d’Hebron de Barcelona s’ha convertit en pioner a Espanya en realitzar trasplantaments de fetge per tractar la malaltia de l’encefalopatia mitocondrial gastrointestinal (MNGIE), una intervenció que s’ha practicar cinc cops a tot el món, dos a l’hospital català al maig i el juny del 2019.  “Considerat el tractament d’elecció, el trasplantament de fetge no pretén curar la malaltia considerada rara, sinó aturar la seva progressió”, ha explicat l’especialista en Hepatologia del Servei de Medicina Interna, Isabel Campos. Es tracta d’una malaltia “greu, progressiva i degenerativa” d’origen mitocondrial, amb una prevalença menor d’un malalt per cada milió de persones, i els afectats acostumen a viure fins als 40 anys. “El tractament va començar de forma pionera a Itàlia el 2015, i des de llavors s’han realitzat al país tres trasplantaments hepàtics dels cinc coneguts al món, i el Vall d’Hebron té coneixement d’un altre possible candidat de pacient a Espanya, tot i que poden haver-hi casos ocults”, ha dit l’especialista en tractament digestiu, Carolina Malagelada.

Reduir el nivell de nucleòsids

La malaltia MNGIE acostuma a aparèixer en l’adolescència i es produeix en persones que tenen nivells “molt elevats” dels nucleòsids timidina i desoxiuridina, per una manca de l’enzim que els elimina (la timidina fosforilasa) com a conseqüència d’una mutació en el gen encarregat de produir-la. L’acumulació d’aquests nucleòsids resulta en una afecció del funcionament de les mitocòndries, (s’encarreguen del funcionament energètic de les cèl·lules), que deriva en el deteriorament de teixits i propicia que el pacient pateixi “greus” afectacions gastrointestinals, musculars i neurològiques. L’objectiu del trasplantament de fetge és proveir al pacient d’un òrgan que aporti una càrrega “suficient” d’enzims per garantir un nivell baix d’ambdós nucleòsids, ha explicar Campos. Anteriorment, s’havien realitzat trasplantaments de medul·la òssia per reduir el nivell de nucleòsids, un tractament que va resultar ser “molt agressiu”.

Centre de referència

El Vall d’Hebron es caracteritza per ser un “centre de referència en motilitat digestiva”, amb especialistes d’una àmplia experiència en el trasplantament de fetge i solvents en el maneig amb els pacients des del punt de vista del trasplantament, que porta a realitzar un diagnòstic bioquímic, i en cas necessari, la seqüenciació de l’ADN. “És una malaltia que requereix d’una experiència per part dels especialistes, aquells que no sospiten que el diagnòstic pot correspondre a aquesta malaltia, no van a buscar-la, ha d’haver-hi una mínima sospita”, ha assegurat Malagelada. Els pacients amb MNGIE acostumen a ser diagnosticats per malalties digestives més freqüents, ja que predominen els símptomes digestius com el dolor i la distensió abdominal associats a un pes corporal molt baix. A més a més, entre els símptomes poden incloure’s la leucoencefalopatia difusa, la neuropatia perifèrica i miopàtica, i conseqüències oculars com la ptosi, l’oftalmoplexia i, en alguns casos, la ceguera.   Font: elperiodico.com Notícia traduïda per l’ASSCAT