Guía sobre la Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva (PFIC, en sus siglas en inglés)

Esta guía se creó con aportaciones
de familias que viven con Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva (CIFP, en sus siglas en inglés). Puede ayudarte a preparar tus citas médicas o las de un ser querido y crear un plan.

Muchos médicos no cuentan con experiencia en el tratamiento de la CIFP.
Los hepatólogos (médicos del hígado)
y gastroenterólogos (médicos que se especializan en enfermedades digestivas) pueden ser sus mejores fuentes de información. Aprender sobre la CIFP y
saber qué preguntas debe plantear puede ayudarte a abogar por tu salud y la de tu hijo.

La colestasis intrahepática familiar progresiva (CIFP) es una enfermedad hepática pediátrica rara, de origen genético, y potencialmente mortal que puede tener un efecto devastador en los niños afectados, sus padres y toda la familia en general.

Los primeros signos de CIFP pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Hematomas o hinchazón inusuales.
• Ictericia.
• Aumento del tamaño del hígado o del bazo.
• Picor continuo e implacable, llamado “prurito”.

Existen tres genes principales implicados en el espectro de la CIFP, cada uno de los cuales es necesario para el transporte de ácidos biliares fuera del hígado. Como resultado de un defecto en uno de los genes, los ácidos biliares se acumulan en el hígado y el torrente sanguíneo, lo que causa síntomas progresivos dentro, y a veces fuera, del hígado. Incluso el mismo tipo de CIFP puede afectar a diferentes personas de diferentes maneras.

Aunque la CIFP es infrecuente, las mutaciones génicas que se observan
con más frecuencia son estas tres: ATP8B1, ABCB11 y ABCB4. Sin embargo, todavía se están descubriendo nuevos tipos de CIFP, y los médicos todavía están aprendiendo cómo los tipos de CIFP pueden afectar a las personas
de diferentes maneras. Por ejemplo, una persona puede tener una de las mutaciones genéticas antes mencionadas, en la que los síntomas pueden “exacerbarse” (agudizarse) durante un tiempo antes de aliviarse. Esta forma intermitente de CIFP a menudo se denomina colestasis intrahepática recurrente benigna o CIBR.

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Fuente: PFIC Voices