Los pacientes con enfermedades raras a menudo encuentran dificultades a la hora de recibir un diagnóstico y un posible tratamiento; estando en desventaja especialmente aquellos con enfermedades hepáticas raras.
Las razones de la desventaja son: el retraso en el diagnóstico o incluso la falta de diagnóstico, la falta de experiencia del equipo médico, un conocimiento científico deficiente del proceso de la enfermedad y posibles opciones terapéuticas muy limitadas. En la enfermedad hepática rara en el adulto, esto puede verse agravado por los prejuicios hacia los pacientes con enfermedad hepática en general, debido a una percepción (incorrecta para todas las enfermedades hepáticas raras) de que la enfermedad hepática está relacionada con el estilo de vida y, por lo tanto, es “autoinfligida” y estigmatizada.
En las enfermedades hepáticas raras pediátricas, como la atresia biliar, la optimización de los resultados requiere un diagnóstico precoz. Independientemente de la edad del paciente, la comunidad científica y médica debe enfrentarse al reto que supone avanzar en una mejor comprensión de las enfermedades hepáticas raras, buscar terapias más efectivas y específicas y proporcionar la infraestructura para brindar la mejor atención para todos los pacientes, bebés y niños, adultos jóvenes y mayores. La Red Europea de Referencia para Enfermedades Hepáticas Raras (European Reference Network for Rare Liver Diseases) es un paso importante en esta dirección.
- La legislación europea define una enfermedad rara como una prevalencia de menos de 50 casos por 100.000 personas, aunque esta es una medida inadecuada para las enfermedades agudas, infecciosas y algunas malignas.
Introducción
La comunidad científica médica se esfuerza por brindar la mejor atención de calidad a los pacientes. Sin embargo, a nivel de población, la calidad de la atención es indivisible de la igualdad de atención. Idealmente, la mejor atención posible ha de llegar a todos los pacientes afectados de forma rápida y fiable. Hay múltiples factores que actualmente pueden limitar la prestación de una atención de buena calidad. Algunas de estas razones son políticas y sociales, como si el seguro médico cubre la enfermedad, el nivel cultural, el acceso a procedimientos de diagnóstico apropiados o que las terapias puedan ser asequibles. Una limitación común es la falta de opciones terapéuticas. Sin embargo, en muchos casos la limitación se debe a la falta de conocimientos especializados en el lugar de atención. Si bien la atención de alta calidad ya es un reto importante para las enfermedades comunes, este desafío es mucho mayor para los pacientes, los médicos y otras partes interesadas que se enfrentan enfermedades raras (Tabla 1).
Las dificultades en torno a las enfermedades raras han dado lugar a importantes avances recientes, como el desarrollo de redes de enfermedades raras. La definición de raro como una prevalencia de 50 casos por 100.000 habitantes se ha vuelto de uso común entre los organismos reguladores. Aunque, como se comenta más adelante, esta definición es rígida y puede ocasionar problemas en la práctica. Las enfermedades raras a menudo se entienden mal y se están realizando pocas investigaciones en muchas de ellas, lo que lleva a avances lentos en la atención clínica. Además, las enfermedades raras son a menudo difíciles de diagnosticar, ya que no se contemplan en las pruebas de rutina y los médicos que atienden al paciente pueden no estar familiarizados o incluso no tener un conocimiento básico de la enfermedad, lo que limita su confianza tanto en el diagnóstico como en el tratamiento. Por definición, cuánto más rara es la enfermedad, menos experiencia tienen los médicos en su manejo.
En este artículo, el objetivo es resumir el problema y redactar una hoja de ruta para una mejor atención a los pacientes con enfermedades raras del hígado. El establecimiento de redes de referencia de enfermedades raras en la primavera de 2017, incluida una red de referencia de enfermedades hepáticas raras (ERN RARE-LIVER) por parte de la Comisión Europea, es una señal para los pacientes y para los médicos clínicos que atienden al paciente de que el problema es posible abordarlo de forma más amplia.
Tabla 1. Posibles retos que presenta la atención médica en las enfermedades hepáticas raras.
| Partes interesadas | Retos
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| Pacientes con enfermedad hepática rara
| Lograr un diagnóstico lo antes posible. Confiar en médicos no necesariamente expertos. Acceso a información relevante para ellos. Incertidumbre sobre el futuro. Preocupación por el riesgo que supone para su descendencia. Aislamiento: “No conozco a nadie más que tenga esto”. Estigma
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| Clínicos no necesariamente expertos
| Conocimientos más sólidos. Conciencia de que existen posibles terapias emergentes. Ensayos clínicos y oportunidades diagnósticas. Atender las demandas de pacientes muy conscientes e informados.
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| Sistemas de salud / Gestores / Responsables de hospitales
| Prestación equitativa de atención con una base limitada de conocimientos especializados. Costes de las terapias avanzadas. Equilibrar las necesidades tanto de los pacientes con enfermedades comunes como de los afectados por enfermedades raras. Contratación de médicos con experiencia relevante.
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| Equipos de Investigación | Ensayos clínicos y oportunidades diagnósticas. Atender las demandas de pacientes muy conscientes e informados. |
| Industria
| Modelo de negocio de enfermedades raras. Dificultad para realizar una única prueba y los costes de abrir varios centros. Posibilidad de que varios ensayos compitan por un grupo limitado de pacientes.
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- El enfoque actual del diagnóstico es eficiente en general, pero puede tener efectos desfavorables en el diagnóstico de enfermedades raras.
- Para los pacientes con enfermedades raras, puede ser difícil obtener respuestas a preguntas cotidianas.
Perspectiva social
Los políticos y gestores sanitarios, así como las sociedades científicas, las universidades y las organizaciones de investigación, deben afrontar el reto de las enfermedades raras. Es preciso desarrollar nuevas vías para que los pacientes con enfermedades hasta ahora no diagnosticadas puedan acceder y se eviten retrasos en el diagnóstico. Es preciso establecer protocolos que permitan una atención ininterrumpida de alta calidad para las enfermedades hepáticas raras en todas las fases de la vida: desde la cuna hasta la tumba. Se han de desarrollar estructuras particulares de atención médica para la derivación y la atención especializada. Y, quizás lo más importante, se han de abordar las cuestiones económicas, ya que las estructuras de reembolso influyen de manera decisiva en las estructuras de atención, y la mayoría de los sistemas de reembolso actual se enfocan a la atención de afecciones comunes, mientras que la atención para afecciones raras, que por su propia naturaleza nunca se simplificará, está en desventaja en las estructuras de reembolso.
El sistema común de codificación de las enfermedades según el diagnóstico, grupos relacionados con el diagnóstico (DRG) y que se utiliza en muchas jurisdicciones para codificar casos clínicos para el reembolso, tiene una aplicabilidad limitada en enfermedades raras, lo que a menudo conduce a una compensación financiera inadecuada para estos pacientes, que suelen ser casos a menudo de alto coste. Los sistemas de codificación están disponibles con una cobertura completa para enfermedades raras (Tabla 2), lo que significa que este es un problema que tiene solución.
Tabla 2. Áreas de enfermedad cubiertas por ERN RARE-LIVER y sus códigos de grupo ICD según el diagnóstico / Orphacode.
| Enfermedad hepática rara | Códigos ICD / Orphacode |
| Colangitis biliar primaria
| 186 / K74.3
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| Hepatitis autoinmune
| 2137 / K75.4
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| Colangitis esclerosante primaria
| 171 / K83
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| Enfermedad por IgG4
| 447764 / K83
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| Enfermedad colestásica genética
| E80.5, E80.6, E80.7, K76.8
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| Atresia biliar
| 30391 / Q44.2
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| Quiste de colédoco
| Q44.4
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| Enfermedad por déficit de alfa-1-antitripsina
| 60 / E88
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| Enfermedad de Wilson
| E830
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| Enfermedad quística del hígado
| 2924 / Q44.6
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| Enfermedad vascular del hígado
| K76.5 / I82
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| Colangiocarcinoma intrahepático
| 99978 / C22.1
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Tabla 3. Grupos de enfermedades hepáticas raras y ejemplos.
| Grupo de enfermedades según su origen | Ejemplos |
| Autoinmunes
| Hepatitis autoinmune Colangitis biliar primaria Colangitis esclerosante primaria Enfermedad relacionada con IgG4 |
| Infecciosas
Infecciones virales
Infecciones bacterianas
Parasitarias |
Hepatitis E
Brucella Tuberculosis Absceso hepático piógeno
Absceso hepático amebiano Enfermedad hepática esquistosómica Parásitos biliares como Clonorchis |
| Neoplásicas | Adenoma hepático Hemangioendotelioma Colangiocarcinoma |
| Genéticas / Hereditarias
Enfermedad metabólica genética
Enfermedad colestásica genética
Enfermedad genética estructural vascular |
Enfermedad de Wilson Enfermedades por almacenamiento lisosómico (por ejemplo, Enfermedad por Déficit de LAL) Deficiencia de alfa1-antitripsina
Síndromes de PFIC (Colestasis intrahepática familiar progresiva)
Síndrome de Caroli Enfermedad poliquística del hígado |
| Origen Vascular | Síndrome de Budd-Chiari Enfermedad venooclusiva hepática Malformaciones arteriovenosas |
| Miscelánea (etiología desconocida) | Atresia biliar (pueden influir múltiples factores: desregulación inmunitaria, asociación con síndromes de malformaciones, factores genéticos, autoinmunidad). Quistes de colédoco |
*(En el caso de las enfermedades infecciosas, la “rareza” se considera desde una perspectiva europea; enfermedades como la brucelosis, la esquistosomiasis o la tuberculosis del hígado son comunes en muchas regiones del mundo, pero raras en la mayoría de los países europeos). Ig: inmunoglobulina; PFIC, colestasis intrahepática familiar progresiva.
- Existen grupos de pacientes altamente informados que están cambiando el panorama de la prestación de cuidados.
- Se han producido avances importantes en las opciones terapéuticas disponibles para muchas enfermedades raras, lo que hace que la prestación de cuidados sea un reto cada vez más importante.
Conclusiones
Estamos al comienzo de una era en la que están mejorando la comprensión y las oportunidades diagnósticas y terapéuticas en las enfermedades hepáticas raras.
En ello, ha contribuido la medicina personalizada, en la que las necesidades del paciente individual son el centro de atención de la gestión clínica.
Sin embargo, el panorama político, el interés investigador y de la industria en las enfermedades hepáticas raras junto con la voluntad de la comunidad clínica han sido los catalizadores reales del cambio. Estos son tiempos en los que se están produciendo avances en las enfermedades hepáticas raras.
Fuente: Journal of Hepatology
Referencia: Journal of Hepatology 2018 vol. 68 j 577–585.
https://doi.org/10.1016/j.jhep.2017.11.004.
Artículo traducido y adaptado por ASSCAT
