{"id":18407,"date":"2021-02-26T10:41:00","date_gmt":"2021-02-26T09:41:00","guid":{"rendered":"https:\/\/asscat-hepatitis.org\/?p=18407"},"modified":"2021-02-26T10:41:00","modified_gmt":"2021-02-26T09:41:00","slug":"malalties-hepatiques-rares-acces-a-latencio-medica-amb-nous-reptes-i-noves-oportunitats-de-diagnostic-i-tractament","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/asscat-hepatitis.org\/ca\/malalties-hepatiques-rares-acces-a-latencio-medica-amb-nous-reptes-i-noves-oportunitats-de-diagnostic-i-tractament\/","title":{"rendered":"Malalties hep\u00e0tiques rares. Acc\u00e9s a l\u2019atenci\u00f3 m\u00e8dica amb nous reptes i noves oportunitats de diagn\u00f2stic i tractament"},"content":{"rendered":"Els pacients amb malalties rares sovint troben dificultats a l\u2019hora de rebre un diagn\u00f2stic i un possible tractament; estant en desavantatge especialment aquells amb malalties hep\u00e0tiques rares.<\/h3>\n
Les raons del desavantatge s\u00f3n: el retard en el diagn\u00f2stic o fins i tot la manca de diagn\u00f2stic, la manca d\u2019experi\u00e8ncia de l\u2019equip m\u00e8dic, un coneixement cient\u00edfic deficient del proc\u00e9s de la malaltia i possibles opcions terap\u00e8utiques molt limitades. A la malaltia hep\u00e0tica rara en l\u2019adult, aix\u00f2 pot veure\u2019s agreujat pels prejudicis cap als pacients amb malaltia hep\u00e0tica en general, degut a una percepci\u00f3 (incorrecta per a totes les malalties hep\u00e0tiques rares) que la malaltia hep\u00e0tica est\u00e0 relacionada amb l\u2019estil de vida i, per tant, \u00e9s “autoinfligida” i estigmatitzada.<\/p>\n
A les malalties hep\u00e0tiques rares pedi\u00e0triques, com l\u2019atr\u00e8sia biliar, l\u2019optimitzaci\u00f3 dels resultats requereix un diagn\u00f2stic preco\u00e7. Independentment de l\u2019edat del pacient, la comunitat cient\u00edfica i m\u00e8dica ha d\u2019enfrontar-se al repte que suposa avan\u00e7ar en una millor comprensi\u00f3 de les malalties hep\u00e0tiques rares, buscar ter\u00e0pies m\u00e9s efectives i espec\u00edfiques i proporcionar la infraestructura per brindar la millor atenci\u00f3 per a tots els pacients, nadons i nens, adults joves i majors. La Xarxa Europea de Refer\u00e8ncia per a Malalties Hep\u00e0tiques Rares (European Reference Network for Rare Liver Diseases) \u00e9s un pas important en aquesta direcci\u00f3.<\/strong><\/p>\n\n- La legislaci\u00f3 europea defineix una malaltia rara com una prevalen\u00e7a de menys de 50 casos per 100.000 persones, encara que aquesta \u00e9s una mesura inadequada per a les malalties agudes, infeccioses i algunes malignes.<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n
Introducci\u00f3<\/h3>\n
La comunitat cient\u00edfica m\u00e8dica s\u2019esfor\u00e7a per oferir la millor atenci\u00f3 de qualitat als pacients. No obstant, a nivell de poblaci\u00f3, la qualitat de l\u2019atenci\u00f3 \u00e9s indivisible de la igualtat d\u2019atenci\u00f3. Idealment, la millor atenci\u00f3 possible ha d\u2019arribar a tots els pacients afectats de forma r\u00e0pida i fiable. Hi ha m\u00faltiples factors que actualment poden limitar la prestaci\u00f3 d\u2019una atenci\u00f3 de bona qualitat. Algunes d\u2019aquestes raons s\u00f3n pol\u00edtiques i socials, com si l\u2019asseguran\u00e7a m\u00e8dica cobreix la malaltia, el nivell cultural, l\u2019acc\u00e9s a procediments de diagn\u00f2stic apropiats o que les ter\u00e0pies puguin ser assequibles. Una limitaci\u00f3 comuna \u00e9s la manca d\u2019opcions terap\u00e8utiques. No obstant, en molts casos la limitaci\u00f3 \u00e9s deguda a la manca de coneixements especialitzats a lloc d\u2019atenci\u00f3. Si b\u00e9 l\u2019atenci\u00f3 d\u2019alta qualitat ja \u00e9s un repte important per a les malalties comunes, aquest repte \u00e9s molt m\u00e9s gran pels pacients, els metges i d\u2019altres parts interessades que s\u2019enfronten a malalties rares (Taula 1).<\/p>\n
Les dificultats en torn a les malalties rares han donat lloc a importants aven\u00e7os recents, com el desenvolupament de xarxes de malalties rares. La definici\u00f3 de rara com una prevalen\u00e7a de 50 casos per 100.000 habitants s\u2019ha tornat d\u2019\u00fas com\u00fa entre els organismes reguladors. Tot i que, com es comenta m\u00e9s endavant, aquesta definici\u00f3 \u00e9s r\u00edgida i pot ocasionar problemes en la pr\u00e0ctica. Les malalties rares sovint s\u2019entenen malament i s\u2019estan realitzant poques investigacions en moltes d\u2019elles, el que porta a aven\u00e7os lents en l\u2019atenci\u00f3 cl\u00ednica. A m\u00e9s, les malalties rares s\u00f3n sovint dif\u00edcils de diagnosticar, ja que no es contemplen a les proves de rutina i els metges que atenen al pacient poden no estar familiaritzats o fins i tot no tenir un coneixement b\u00e0sic de la malaltia, el que limita la seva confian\u00e7a tant en el diagn\u00f2stic com en el tractament. Per definici\u00f3, com m\u00e9s rara \u00e9s la malaltia, menys experi\u00e8ncia tenen els metges en el seu maneig.<\/p>\n
En aquest article, l\u2019objectiu \u00e9s resumir el problema i redactar un full de ruta per a una millor atenci\u00f3 als pacients amb malalties rares del fetge. L\u2019establiment de xarxes de refer\u00e8ncia de malalties rares a la primavera del 2017, inclosa una xarxa de refer\u00e8ncia de malalties hep\u00e0tiques rares (ERN RARE-LIVER) per part de la Comissi\u00f3 Europea, \u00e9s un senyal pels pacients i pels metges cl\u00ednics que atenen al pacient que el problema \u00e9s possible abordar-lo de forma m\u00e9s \u00e0mplia.<\/p>\n
Taula 1. Possibles reptes que presenta l\u2019atenci\u00f3 m\u00e8dica en les malalties hep\u00e0tiques rares.<\/strong><\/p>\n\n\n\nParts interessades<\/strong><\/td>\n| Reptes<\/strong><\/p>\n \u00a0<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n\n| Pacients amb malaltia hep\u00e0tica rara<\/p>\n <\/td>\n | Aconseguir un diagn\u00f2stic el m\u00e9s aviat possible.<\/p>\n Confiar en metges no necess\u00e0riament experts.<\/p>\n Acc\u00e9s a informaci\u00f3 rellevant per a ells.<\/p>\n Incertesa sobre el futur.<\/p>\n Preocupaci\u00f3 pel risc que suposa per a la seva descend\u00e8ncia.<\/p>\n A\u00efllament: \u201cNo conec a ning\u00fa m\u00e9s que tingui aix\u00f2\u201d.<\/p>\n Estigma<\/p>\n <\/td>\n<\/tr>\n | \n| Cl\u00ednics no necess\u00e0riament experts<\/p>\n <\/td>\n | Coneixements m\u00e9s s\u00f2lids.<\/p>\n Consci\u00e8ncia de que existeixen possibles ter\u00e0pies emergents.<\/p>\n Assajos cl\u00ednics i oportunitats diagn\u00f2stiques.<\/p>\n Atendre les demandes de pacients molt conscients i informats.<\/p>\n <\/td>\n<\/tr>\n | \n| Sistemes de salut \/ Gestors \/ Responsables d\u2019hospitals<\/p>\n <\/td>\n | Prestaci\u00f3 equitativa d\u2019atenci\u00f3 amb una base limitada de coneixements especialitzats.<\/p>\n Costos de les ter\u00e0pies avan\u00e7ades.<\/p>\n Equilibrar les necessitats tant dels pacients amb malalties comunes com dels afectats per malalties rares.<\/p>\n Contractaci\u00f3 de metges amb experi\u00e8ncia rellevant.<\/p>\n <\/td>\n<\/tr>\n | \n| Equips d\u2019Investigaci\u00f3<\/td>\n | Assajos cl\u00ednics i oportunitats diagn\u00f2stiques.<\/p>\n Atendre les demandes de pacients molt conscients i informats.<\/td>\n<\/tr>\n | \n| Ind\u00fastria<\/p>\n <\/td>\n | Model de negoci de malalties rares.<\/p>\n Dificultat per realitzar una \u00fanica prova i els costos d\u2019obrir diversos centres.<\/p>\n Possibilitat que diversos assajos competeixen per un grup limitat de pacients.<\/p>\n <\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n <\/p>\n \n- L\u2019enfocament actual del diagn\u00f2stic \u00e9s eficient en general, per\u00f2 pot tenir efectes desfavorables en el diagn\u00f2stic de malalties rares.<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n
\n- Pels pacients amb malalties rares, pot ser dif\u00edcil obtenir respostes a preguntes quotidianes. <\/strong><\/li>\n<\/ul>\n
Perspectiva social<\/h3>\nEls pol\u00edtics i gestors sanitaris, aix\u00ed com les societats cient\u00edfiques, les universitats i les organitzacions d\u2019investigaci\u00f3, han de fer front al repte de les malalties rares. \u00c9s prec\u00eds desenvolupar noves vies per a qu\u00e8 els pacients amb malalties fins ara no diagnosticades puguin accedir i s\u2019evitin retards en el diagn\u00f2stic. \u00c9s prec\u00eds establir protocols que permetin una atenci\u00f3 ininterrompuda d\u2019alta qualitat per a les malalties hep\u00e0tiques rares en totes les fases de la vida: des del bressol fins a la tomba. S\u2019han de desenvolupar estructures particulars d\u2019atenci\u00f3 m\u00e8dica per a la derivaci\u00f3 i l\u2019atenci\u00f3 especialitzada. I, potser el m\u00e9s important, s\u2019han d\u2019abordar les q\u00fcestions econ\u00f2miques, ja que les estructures de reemborsament influeixen de manera decisiva en les estructures d\u2019atenci\u00f3, i la majoria dels sistemes de reemborsament actual s\u2019enfoquen a l\u2019atenci\u00f3 d\u2019afeccions comunes, mentre que l\u2019atenci\u00f3 per afeccions rares, que per la seva pr\u00f2pia naturalesa mai es simplificar\u00e0, est\u00e0 en desavantatge en les estructures de reemborsament.<\/p>\n El sistema com\u00fa de codificaci\u00f3 de les malalties segons el diagn\u00f2stic, grups relacionats amb el diagn\u00f2stic (DRG) i que s\u2019utilitza a moltes jurisdiccions per codificar casos cl\u00ednics pel reemborsament, t\u00e9 una aplicabilitat limitada en malalties rares, el que sovint condueix a una compensaci\u00f3 financera inadequada per aquests pacients, que solen ser casos sovint d\u2019alt cost. Els sistemes de codificaci\u00f3 estan disponibles amb una cobertura completa per a malalties rares (Taula 2), el que vol dir que aquest \u00e9s un problema que t\u00e9 soluci\u00f3.<\/p>\n Taula 2. \u00c0rees de malalties cobertes per ERN RARE-LIVER i els seus codis de grup ICD segons el diagn\u00f2stic \/ Orphacode.<\/strong><\/p>\n\n\n\n| Malaltia hep\u00e0tica rara<\/strong><\/p>\n \u00a0<\/strong><\/td>\nCodis ICD \/ Orphacode<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n\n| Colangitis biliar prim\u00e0ria<\/p>\n <\/td>\n | 186 \/ K74.3<\/p>\n <\/td>\n<\/tr>\n | \n| Hepatitis autoimmune<\/p>\n <\/td>\n | 2137 \/ K75.4<\/p>\n <\/td>\n<\/tr>\n | \n| Colangitis esclerosante prim\u00e0ria<\/p>\n <\/td>\n | 171 \/ K83<\/p>\n <\/td>\n<\/tr>\n | \n| Malaltia per IgG4<\/p>\n <\/td>\n | 447764 \/ K83<\/p>\n <\/td>\n<\/tr>\n | \n| Malaltia colest\u00e0sica gen\u00e8tica<\/p>\n <\/td>\n | E80.5, E80.6, E80.7, K76.8<\/p>\n <\/td>\n<\/tr>\n | \n| Atr\u00e8sia biliar<\/p>\n <\/td>\n | 30391 \/ Q44.2<\/p>\n <\/td>\n<\/tr>\n | \n| Quist de col\u00e8doc<\/p>\n <\/td>\n | Q44.4<\/p>\n <\/td>\n<\/tr>\n | \n| Malaltia per d\u00e8ficit d\u2019alfa-1-antitripsina<\/p>\n <\/td>\n | 60 \/ E88<\/p>\n <\/td>\n<\/tr>\n | \n| Malaltia de Wilson<\/p>\n <\/td>\n | E830<\/p>\n <\/td>\n<\/tr>\n | \n| Malaltia qu\u00edstica del fetge<\/p>\n <\/td>\n | 2924 \/ Q44.6<\/p>\n <\/td>\n<\/tr>\n | \n| Malaltia vascular del fetge<\/p>\n <\/td>\n | K76.5 \/ I82<\/p>\n <\/td>\n<\/tr>\n | \n| Colangiocarcinoma intrahep\u00e0tic<\/p>\n <\/td>\n | 99978 \/ C22.1<\/p>\n <\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n Taula 3. Grups de malalties hep\u00e0tiques rares i exemples.<\/strong><\/p>\n\n\n\nGrup de malalties segons el seu origen<\/strong><\/td>\nExemples<\/strong><\/td>\n<\/tr>\n\n| Autoimmunes<\/strong><\/p>\n <\/td>\n Hepatitis autoimmune<\/p>\n Colangitis biliar prim\u00e0ria<\/p>\n Colangitis esclerosante prim\u00e0ria<\/p>\n Malaltia relacionada amb IgG4<\/td>\n<\/tr>\n | \n| Infeccioses<\/strong><\/p>\n \u00a0<\/strong><\/p>\nInfeccions virals<\/p>\n <\/p>\n Infeccions bacterianes<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Parasit\u00e0ries<\/td>\n <\/p>\n <\/p>\n Hepatitis E<\/p>\n <\/p>\n Brucel\u00b7la<\/p>\n Tuberculosi<\/p>\n Absc\u00e9s hep\u00e0tic piogen<\/p>\n <\/p>\n Absc\u00e9s hep\u00e0tic amebi\u00e0<\/p>\n Malaltia hep\u00e0tica esquistos\u00f2mica<\/p>\n Par\u00e0sits biliars com Clonorchis<\/td>\n<\/tr>\n | \nNeopl\u00e0siques<\/strong><\/td>\n| Adenoma hep\u00e0tic<\/p>\n Hemangioendotelioma<\/p>\n Colangiocarcinoma<\/td>\n<\/tr>\n | \n| Gen\u00e8tiques \/ Heredit\u00e0ries<\/strong><\/p>\n <\/p>\n Malaltia metab\u00f2lica gen\u00e8tica<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Malaltia colest\u00e0sica gen\u00e8tica<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Malaltia gen\u00e8tica estructural vascular<\/td>\n <\/p>\n <\/p>\n Malaltia de Wilson<\/p>\n Malalties per emmagatzematge lisos\u00f2mic (per exemple, Malaltia per D\u00e8ficit de LAL)<\/p>\n Defici\u00e8ncia d\u2019alfa1-antitripsina<\/p>\n <\/p>\n S\u00edndromes de PFIC (Col\u00e8stasi intrahep\u00e0tica familiar progressiva)<\/p>\n <\/p>\n S\u00edndrome de Caroli<\/p>\n Malaltia poliqu\u00edstica del fetge<\/td>\n<\/tr>\n | \nOrigen Vascular<\/strong><\/td>\n| S\u00edndrome de Budd-Chiari<\/p>\n Malaltia vena oclusiva hep\u00e0tica<\/p>\n Malformacions arteriovenoses<\/td>\n<\/tr>\n | \nMiscel\u00b7l\u00e0nia<\/strong> (etiologia desconeguda)<\/td>\n| Atr\u00e8sia biliar (poden influir m\u00faltiples factors: desregulaci\u00f3 immunit\u00e0ria, associaci\u00f3 amb s\u00edndromes de malformacions, factors gen\u00e8tics, autoimmunitat).<\/p>\n Quistos de col\u00e8doc<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n \u00a0<\/strong>*<\/em>(En el cas de les malalties infeccioses, la \u201craresa\u201d es considera des d\u2019una perspectiva europea; malalties com la brucel\u00b7losis, l\u2019esquistosomiasi o la tuberculosi del fetge s\u00f3n comunes a moltes regions del m\u00f3n, per\u00f2 rares en la majoria dels pa\u00efsos europeus). Ig: immunoglobulina; PFIC, col\u00e8stasi intrahep\u00e0tica familiar progressiva.<\/em><\/p>\n\n- Existeixen grups de pacients altament informats que estan canviant el panorama de la prestaci\u00f3 de cures.<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n
| | | | | | | | | | | | | | |