{"id":14093,"date":"2019-12-16T12:27:26","date_gmt":"2019-12-16T11:27:26","guid":{"rendered":"https:\/\/asscat-hepatitis.org\/?p=14093"},"modified":"2019-12-16T12:27:26","modified_gmt":"2019-12-16T11:27:26","slug":"malalties-hepatiques-rares-que-volen-dir-com-afrontar-les-per-metges-i-pacients","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/asscat-hepatitis.org\/ca\/malalties-hepatiques-rares-que-volen-dir-com-afrontar-les-per-metges-i-pacients\/","title":{"rendered":"Malalties hep\u00e0tiques rares: Qu\u00e8 volen dir? Com afrontar-les per metges i pacients?"},"content":{"rendered":"

[et_pb_section bb_built=”1″ disabled_on=”off|off|off” _builder_version=”3.0.106″ custom_margin=”|||” custom_padding=”0px||0px|” next_background_color=”#000000″][et_pb_row custom_padding=”0px||0px|” _builder_version=”3.0.106″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat”][et_pb_column type=”4_4″][et_pb_post_title author=”off” date_format=”d\/m\/Y” comments=”off” featured_placement=”background” text_background=”on” text_bg_color=”#ffffff” module_class=”ac-post-title-section-0″ _builder_version=”3.0.106″ title_font=”Montserrat|600|||||||” title_text_color=”#2d2d2d” title_letter_spacing=”-1px” title_line_height=”1.2em” meta_font=”Open Sans||||||||” meta_text_color=”rgba(45,45,45,0.5)” text_orientation=”center” custom_margin=”|||” custom_padding=”|20px|20px|20px” title_text_align=”center” meta_font_size=”13px” meta_text_align=”center”]<\/p>\n

 <\/p>\n

[\/et_pb_post_title][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section][et_pb_section bb_built=”1″ specialty=”on” _builder_version=”3.0.106″ custom_padding=”0px|||” prev_background_color=”#000000″ next_background_color=”#000000″][et_pb_column type=”2_3″ specialty_columns=”2″][et_pb_row_inner admin_label=”Fila” _builder_version=”3.0.106″][et_pb_column_inner type=”4_4″ saved_specialty_column_type=”2_3″][et_pb_text admin_label=”Contenido Entrada 1″ ul_type=”square” module_class=”ac-posts-content” _builder_version=”3.0.106″ text_orientation=”justified” background_layout=”light”]<\/p>\n

Amb motiu de la celebraci\u00f3 ahir, de La Marat\u00f3 de TV3, dedicada a les malalties minorit\u00e0ries, creiem necessari tornar a publicar un article que va apar\u00e8ixer a la nostra revista digital\u00a0asscatinform@ n\u00ba22.<\/h3>\n

Malalties hep\u00e0tiques rares: Qu\u00e8 volen dir? Com afrontar-les per metges i pacients?<\/h3>\n

Les malalties rares, tamb\u00e9 conegudes com a malalties orfes o minorit\u00e0ries, s\u00f3n trastorns que afecten a un petit percentatge de la poblaci\u00f3. Sota el terme “malalties rares” s’engloben una \u00e0mplia varietat de malalties i condicions molt diferents entre elles, que tenen en com\u00fa la seva baixa incid\u00e8ncia. Per definici\u00f3,\u00a0una malaltia es considera rara quan afecta a menys d’1 de cada 2.000 habitants<\/strong>, freq\u00fcentment expressat tamb\u00e9 com menys de 5 de cada 10.000 habitants.<\/p>\n

S’estima que hi ha entre 6.000-8.000 malalties rares diferents, afectant actualment aproximadament al 10% de la poblaci\u00f31,2<\/sup>. Nom\u00e9s a Europa, hi ha 30 milions de persones que pateixen una malaltia rara, 3 milions a Espanya i 500.000 persones a Catalunya<\/strong>3<\/sup>. \u00c9s evident, per tant, que tot i que el nombre de persones afectades per cada malaltia sigui baix, globalment les malalties rares impliquen a una gran part de la poblaci\u00f3. Tanmateix, les malalties minorit\u00e0ries no es consideren una prioritat en l’\u00e0mbit de la sanitat p\u00fablica.<\/p>\n

En aquest context, els pacients amb malalties rares estan freq\u00fcentment en situaci\u00f3 de desavantatge. A l’haver-hi esc\u00e0s coneixement i consci\u00e8ncia social, i degut a la gran varietat de trastorns que es presenten per primer cop amb s\u00edmptomes comuns i inespec\u00edfics,\u00a0s\u00f3n habituals els retards en el diagn\u00f2stic i fins i tot els diagn\u00f2stics inicials s\u00f3n erronis<\/strong>. No obstant, el retard en el diagn\u00f2stic no \u00e9s l’\u00fanic punt d\u00e8bil en el maneig d’aquestes malalties. Normalment, els metges no especialitzats en aquestes \u00e0rees han tingut esc\u00e0s o nul contacte amb aquestes malalties, pel que els centres locals solen tenir poca experi\u00e8ncia i no poden oferir les millors opcions terap\u00e8utiques disponibles ni les cures de qualitat necess\u00e0ries.<\/p>\n

Una part crucial de les dificultats a l’hora de tractar aquestes malalties \u00e9s la manca de coneixement cient\u00edfic. Donada la raresa i diversitat d’aquests trastorns, \u00e9s dif\u00edcil estudiar-los i aconseguir recopilar suficient coneixement com per a millorar de manera rellevant el seu tractament i maneig. De fet, fins i tot recollir dades simples sobre la hist\u00f2ria natural d’una malaltia o la utilitat d’un test diagn\u00f2stic pot ser dif\u00edcil donada la baixa prevalen\u00e7a d’aquestes malalties. \u00c9s per aix\u00f2 que quan s’estudien malalties de tan baixa prevalen\u00e7a, la recerca hauria de ser resultat d’esfor\u00e7os coordinats entre m\u00faltiples pa\u00efsos i m\u00faltiples centres hospitalaris<\/strong>, aconseguint aix\u00ed reunir dades i coneixement que permetin avan\u00e7ar en el maneig d’aquestes malalties.<\/p>\n

Les dificultats i reptes en el maneig de les malalties rares han impulsat la\u00a0creaci\u00f3 i desenvolupament de xarxes europees d’excel\u00b7l\u00e8ncia cl\u00ednica com les ERN <\/strong>(European Reference Networks), focalitzades en la necessitat d’establir centres de refer\u00e8ncia que centralitzin el diagn\u00f2stic i tractament dels pacients amb trastorns minoritaris.\u00a0Les ERN pretenen desenvolupar models que permetin que tots els ciutadans tinguin acc\u00e9s a la millor atenci\u00f3 cl\u00ednica de manera equitativa<\/strong>. De manera paral\u00b7lela, les ERN tamb\u00e9 tenen com a objectiu establir la creaci\u00f3 de bases de dades internacionals i multic\u00e8ntriques que permetin acumular experi\u00e8ncia i coneixement en aquest camp.<\/p>\n

En el camp de les malalties hep\u00e0tiques, el 2017 es va crear la ERN Rare-Liver. Es van classificar les malalties rares hep\u00e0tiques en tres grans grups:\u00a0malalties autoimmunes, malalties metab\u00f2liques i malalties estrcuturals o vasculars hep\u00e0tiques<\/strong>, i per a cada grup es van designar diversos centres de refer\u00e8ncia a nivell europeu. Les malalties hep\u00e0tiques rares poden causar un dany hep\u00e0tic progressiu que pot evolucionar a fibrosi i cirrosi. Les complicacions de la cirrosi tenen una elevada morbimortalitat i, en molts casos, l’\u00fanic tractament efectiu \u00e9s el trasplantament hep\u00e0tic. En els pacients pedi\u00e0trics, a m\u00e9s, s’afegeix el retard en el creixement i desenvolupament. La xarxa ERN Rare-Liver integra per primer cop el maneig dels pacients hep\u00e0tics tant adults com pedi\u00e0trics, amb especial inter\u00e8s en les implicacions familiars pels casos d’etiologia gen\u00e8tica<\/strong>.<\/p>\n

Taula 1. Grups de malalties rares hep\u00e0tiques i exemples principals<\/strong><\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n
Grup de malalties hep\u00e0tiques<\/td>\nExemples<\/td>\n<\/tr>\n
Autoimmune<\/strong><\/td>\nHepatitis Autoimmune<\/td>\n<\/tr>\n
 <\/td>\nColangitis Biliar Prim\u00e0ria<\/td>\n<\/tr>\n
 <\/td>\nColangitis Esclerosant Prim\u00e0ria<\/td>\n<\/tr>\n
 <\/td>\nHepatopatia associada a IgG4<\/td>\n<\/tr>\n
Infeccioses<\/strong><\/td>\n <\/td>\n<\/tr>\n
\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 \u00a0 \u00a0 Infeccions Virals<\/td>\nHepatitis E<\/td>\n<\/tr>\n
\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 \u00a0 \u00a0 Infeccions Bacterianes<\/td>\nBrucelosi<\/td>\n<\/tr>\n
 <\/td>\nTuberculosi<\/td>\n<\/tr>\n
 <\/td>\nAbsc\u00e9s hep\u00e0tic pi\u00f2gen<\/td>\n<\/tr>\n
\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 \u00a0 \u00a0 Infeccions parasit\u00e0ries<\/td>\nAbsc\u00e9s hep\u00e0tic amebi\u00e0<\/td>\n<\/tr>\n
 <\/td>\nEsquistosomiasi<\/td>\n<\/tr>\n
Neopl\u00e0siques<\/strong><\/td>\nAdenoma Hep\u00e0tic<\/td>\n<\/tr>\n
 <\/td>\nHemangioendotelioma<\/td>\n<\/tr>\n
Gen\u00e8tiques\/Heredit\u00e0ries<\/strong><\/td>\n <\/td>\n<\/tr>\n
\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 \u00a0 \u00a0 Malalties metab\u00f2liques<\/td>\nMalaltia de Wilson<\/td>\n<\/tr>\n
 <\/td>\nMalaltia per dip\u00f2sit lisosomal<\/td>\n<\/tr>\n
 <\/td>\nD\u00e8ficit \u03b11-antitripsina<\/td>\n<\/tr>\n
\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0Malalties colest\u00e0siques<\/td>\nS\u00edndrome Caroli<\/td>\n<\/tr>\n
 <\/td>\nPoliquistosi hep\u00e0tica<\/td>\n<\/tr>\n
 <\/td>\nCol\u00e8stasi intrahep\u00e0tica familiar<\/td>\n<\/tr>\n
Vasculars<\/strong><\/td>\nS\u00edndrome Budd Chiari<\/td>\n<\/tr>\n
 <\/td>\nMalaltia Veno-oclusiva hep\u00e0tica<\/td>\n<\/tr>\n
 <\/td>\nMalformacions arteriovenoses<\/td>\n<\/tr>\n
Miscel\u00b7l\u00e0nia<\/strong><\/td>\nAtr\u00e8sia Biliar<\/td>\n<\/tr>\n
 <\/td>\nQuist coledocal<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n

Adaptat de \u201cAccess to care in rare liver diseasese: New challenges and new opportunities\u201d, Jones D. et al, Journal of Hepatology 2018 vol 68, 577-585<\/em><\/p>\n

L’organitzaci\u00f3 dels centres especialitzats en ERN est\u00e0 permetent que les malalties rares hep\u00e0tiques siguin “menys rares”<\/strong>, gr\u00e0cies a l’efecte que s’aconsegueix sumant casos i a l’acumulaci\u00f3 d’experi\u00e8ncia. Aquesta acumulaci\u00f3 d’experi\u00e8ncia col\u00b7lectiva s’est\u00e0 aconseguint a l’unir totes les dades i informar sistem\u00e0ticament tant dels \u00e8xits com els fracassos en el maneig d’aquests pacients. En el vessant cl\u00ednic, la correlaci\u00f3 entre la qualitat de l’atenci\u00f3 i l’experi\u00e8ncia (individual i institucional) est\u00e0 directament relacionada, pel que\u00a0l’organitzaci\u00f3 en ERN permet que millori la qualitat de l’assist\u00e8ncia oferida en el camp de les malalties rares hep\u00e0tiques<\/strong>.<\/p>\n

A m\u00e9s dels reptes cient\u00edfics i cl\u00ednics que suposen les malalties rares, els pacients i els seus familiars han de fer front tamb\u00e9 a situacions especialment complexes, donat que amb freq\u00fc\u00e8ncia es senten a\u00efllats al percebre el desconeixement respecte a la seva malaltia. En aquest context de coneixement cient\u00edfic insuficient, s’han creat m\u00faltiples associacions i organitzacions de pacients amb l’objectiu de recol\u00b7lectar i difondre informaci\u00f3 de la seva malaltia particular, aix\u00ed com de millorar la visualitzaci\u00f3 d’aquestes malalties per a qu\u00e8 augmenti la conscienciaci\u00f3 i siguin una prioritat per a la sanitat p\u00fablica.<\/p>\n

En ocasions, aquestes societats han aconseguit millorar l’assist\u00e8ncia m\u00e8dica oferida i han perm\u00e8s el desenvolupament de nous tractaments. El treball col\u00b7laboratiu entre les associacions de pacients, la ind\u00fastria farmac\u00e8utica i el col\u00b7lectiu m\u00e8dic pot exercir un paper clau en el desenvolupament d’estudis i assajos focalitzats en cobrir les necessitats del pacient<\/strong>.<\/p>\n

 <\/p>\n

Autors: Baiges, A & Garc\u00eda-Pag\u00e1n, JC. Laboratorio Hemodin\u00e0mica Hep\u00e0tica. Servei Hepatologia de l’Hospital Cl\u00ednic de Barcelona. IDIBAPS, CIBEREHD i ERN per a malalties hep\u00e0tiques rares.<\/p>\n

Bibliografia:<\/p>\n

1.- https:\/\/globalgenes.org\/rarelist<\/a><\/p>\n

2.- https:\/\/www.fda.gov\/ForIndustry\/DevelopingProductsforRareDiseasesConditions\/default.htm<\/a><\/p>\n

3.- http:\/\/www.orpha.net\/consor\/cgi-bin\/index.php\/<\/a><\/p>\n

[\/et_pb_text][\/et_pb_column_inner][\/et_pb_row_inner][et_pb_row_inner admin_label=”Fila” custom_padding=”0px|||” _builder_version=”3.0.105″ custom_margin=”|||”][et_pb_column_inner type=”4_4″ saved_specialty_column_type=”2_3″][et_pb_post_title admin_label=”Metadatos – Fecha \u00daltima actualizaci\u00f3n” title=”off” author=”off” date_format=”d\/m\/Y” categories=”off” comments=”off” featured_image=”off” _builder_version=”3.0.106″ title_text_align=”left” meta_font=”Open Sans||||||||” meta_text_align=”left” meta_font_size=”13px” meta_text_color=”#0082ca” border_width_top=”1px” border_color_top=”#cccccc” custom_margin=”50px|||” custom_padding=”10px|||” custom_css_before=”content:%22\u00daltima actualizaci\u00f3n:%22;” global_module=”3449″ saved_tabs=”all”]<\/p>\n

 <\/p>\n

[\/et_pb_post_title][\/et_pb_column_inner][\/et_pb_row_inner][\/et_pb_column][et_pb_column type=”1_3″][et_pb_sidebar orientation=”right” area=”et_pb_widget_area_8″ module_class=”ac-posts-sidebar” _builder_version=”3.0.106″ global_module=”3198″ saved_tabs=”all”]<\/p>\n

 <\/p>\n

[\/et_pb_sidebar][\/et_pb_column][\/et_pb_section][et_pb_section bb_built=”1″ _builder_version=”3.0.106″ custom_padding=”||0px|” prev_background_color=”#000000″ module_class=”ac-post-section-share-rrss”][et_pb_row custom_padding=”||0px|” custom_margin=”|||” _builder_version=”3.0.105″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat”][et_pb_column type=”4_4″][et_pb_divider color=”#e20611″ show_divider=”on” divider_style=”ridge” _builder_version=”3.0.106″ \/][et_pb_text _builder_version=”3.0.106″ text_font=”Montserrat||||||||” text_text_color=”#e20611″ text_orientation=”center” custom_margin=”||0px|” custom_padding=”|||” background_layout=”light” disabled=”on”]<\/p>\n

Desde aqu\u00ed puedes compartir esta publicaci\u00f3n. \u00a1Gracias!<\/h5>\n

[\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]<\/p>\n

Related Post<\/h3><\/div>\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t \n\t\t\t\t\t\t\t \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t
<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t <\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t \n\t\t\t\t\t\t\t\t CROI 2018: Tenofovir DF no redueix el risc de tran...<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t \n\t\t\t\t\t\t\t \n\t\t\t\t\t\t\t <\/a>\n\n\t\t\t\t\t\t <\/div>\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t \n\t\t\t\t\t\t\t \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t
<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t <\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t \n\t\t\t\t\t\t\t\t M\u00e8todes m\u00e9s eficients i fiables per fer test d\u2019Hep...<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t \n\t\t\t\t\t\t\t \n\t\t\t\t\t\t\t <\/a>\n\n\t\t\t\t\t\t <\/div>\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t \n\t\t\t\t\t\t\t \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t
<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t <\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t \n\t\t\t\t\t\t\t\t 19 d\u2019abril: Dia Mundial del Fetge<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t \n\t\t\t\t\t\t\t \n\t\t\t\t\t\t\t <\/a>\n\n\t\t\t\t\t\t <\/div>\n\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t \n\t\t\t\t\t\t\t \n\t\t\t\t\t\t\t\t\t
\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t
<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t <\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t \n\t\t\t\t\t\t\t\t L\u2019impacte sanitari del tractament de l’...<\/span>\n\t\t\t\t\t\t\t \n\t\t\t\t\t\t\t \n\t\t\t\t\t\t\t <\/a>\n\n\t\t\t\t\t\t <\/div>\n<\/div>