Vall d’Hebron realitza un triple trasplantament a una nena per primer cop a Espanya

L’Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, líder europeu en trasplantaments, ha realitzat, amb èxit un triple trasplantament de cor, ronyó i fetge a una nena de 10 anys que pateix una nefronoptisi tipus 9, una malaltia minoritària molt rara.

Iria, la menor, és el primer pacient pediàtric d’Espanya en rebre un triple trasplantament de cor, ronyó i fetge per qualsevol patologia. I al món, és el primer que es fa per aquesta patologia en concret.

La nena, que pateix una mutació al gen NEK8, va rebre un trasplantament de cor amb sis mesos de vida i, posteriorment, el passat octubre, un doble trasplantament fetge i ronyó. La mutació d’aquest gen causa fibrosi i la cicatrització dels teixits dels òrgans, que deixen de funcionar. No hi ha cap persona al món que hagi viscut tant de temps amb aquesta patologia havent rebut un triple trasplantament, doncs la majoria dels pacients amb mutació al gen NEK8 no superen el període fetal o moren en els primers mesos de vida.

“La nefronoptisi tipus 9 és molt rara. És una malaltia genètica amb 10 o 15 casos al món. Afecta a bastants òrgans, però es desconeix per què hi ha òrgans que estan més afectats que d’altres”, ha explicat Ramón Charco, cap del Servei de Cirurgia Hepatobiliopancreàtica i Trasplantaments de Vall d’Hebron. “És una malaltia ràpidament progressiva: hi ha fetus que neixen morts. I cor, ronyó i fetge són els òrgans que més ràpidament s’afecten”, ha afegit.

El tractament actual per aquesta malaltia és “simptomàtic”, el que significa que, quan aquests òrgans fallen, l’única possibilitat que queda és el trasplantament. “Al ronyó, existeix la possibilitat que el pacient entri en diàlisi. Però això (un cas com el d’Iria) es pot fer en pocs hospitals: ha de ser un centre de referència, referent en malalties minoritàries i amb experiència en trasplantament pediàtric”, ha dit Charco.

En els últims tres anys, un de cada tres trasplantaments d’Espanya es realitza a Catalunya. “Estem en un dels millors hospitals (Vall d’Hebron) d’Europa”, ha reivindicat el doctor. L’Hospital Vall d’Hebron és l’únic de Catalunya que ofereix trasplantament pediàtric per a tots els òrgans.

El primer trasplantament

El primer trasplantament que va rebre Iria va ser de cor, el 2009, quan tenia només sis mesos de vida. “A cardiologia rebem a una pacient, amb quatre mesos, que tenia una miocardiopatia hipertròfica que era incompatible amb la vida. Prèviament, havia tingut una germana que havia mort per una malaltia desconeguda. Es va fer un estudi genètic i no es va trobar la causa. L’única opció era el trasplantament cardíac i vam posar a Iria en llista d’espera. Vam tenir la sort que el cor va arribar aviat”, ha explicat Ferran Gran, cardiòleg pediàtric i coordinador mèdic de Trasplantament Cardíac Pediàtric. El trasplantament de cor va ser un èxit i la nena va evolucionar favorablement. Era la primera pacient a tot el món amb aquesta malaltia que rebia un trasplantament de cor.

Però el 2017, la nena va començar a tenir problemes al fetge. “Vam veure que aquest òrgan era massa gran per a la seva edat i que presentava signes de fibrosi”, ha afegit el doctor Charco. A més, patia hipertensió portal, la pressió “més elevada a la vena porta i que condiciona un alt risc d’hemorràgia per varius esofàgiques”. A finals d’aquell any, Iria va patir una fallida renal amb deteriorament progressiu. “Va ser necessari que la pacient rebés diàlisi durant diversos mesos. Però la diàlisi només és un pont cap al trasplantament, no és una teràpia definitiva”, ha explicat Mercedes López, del Servei de Nefrologia Pediàtrica de Vall d’Hebron. Donat que la nena seguia empitjorant i tolerava cada cop pitjor la diàlisi, “va arribar un moment en què el doble trasplantament de fetge i ronyó va ser l’únic tractament possible”, en paraules de la doctora López.

Així, 10 anys després d’aquell trasplantament de cor, a Iria se li van realitzar dos trasplantaments més (de fetge i ronyó) a l’octubre del 2019. “Ja s’havien realitzat dobles trasplantaments de fetge i ronyó en pacients pediàtrics, però era el primer cop que es feia un doble trasplantament de fetge i ronyó en un pacient pediàtric que havia rebut un trasplantament de cor”, ha dit el doctor Charco.

La malaltia rara d’Iria

La mutació del gen NEK8 es manifesta de forma variable. En alguns pacients provoca en primer terme cardiopaties que fan perillar en extrem la vida i també causa displàsia renal (una sèrie d’anomalies en el desenvolupament dels ronyons, habitualment per la presència de múltiples quists renals), agnèsia (absència d’un ronyó) o malformació d’òrgans durant el creixement i el desenvolupament embrionari, així com greus afectacions biliars.

Tot i que encara no va a l’escola, actualment, Iria fa una vida normal i té bona salut, com ha explicat la seva mare, Judith. “Els pares estem molt agraïts als donants perquè, sense ells, això no seria possible. I també gràcies a l’equip mèdic de Vall d’Hebron”, ha dit Judith. La nena continua seguiment per part del Servei de Cardiologia Pediàtrica, la Unitat de Trasplantament Hepàtic Pediàtric i el Servei de Nefrologia Pediàtrica. El cor manté una funció òptima i el fetge i els ronyons funcionen de forma normal en una pacient trasplantada.

Vall d’Hebron, hospital punter

Vall d’Hebron és l’únic centre de Catalunya que fa tots els tipus de trasplantaments pediàtrics: trasplantament cardíac, renal, hepàtic, pulmonar i de medul·la òssia. Al llarg del 2019, al Vall d’Hebron es van realitzar un total de 43 trasplantaments pediàtrics. D’aquests, 18 van ser trasplantats renals, 19 trasplantats hepàtics, quatre trasplantaments pulmonars i dos trasplantaments cardíacs.

Dos pacients van rebre un doble trasplantament de fetge-ronyó. Vall d’Hebron és l’únic centre de Catalunya acreditat per realitzat trasplantament hepàtic, cardíac, pulmonar i intestinal en població pediàtrica.

Font: elperiodico.com

Notícia traduïda per l’ASSCAT