Un nou mètode permet diagnosticar una malaltia rara que altera el metabolisme dels greixos

Un treball liderat per científiques del Consell Superior d’Investigacions Científiques (CSIC) ha desenvolupat un mètode per diagnosticar malalties associades a mutacions de l’enzim ceramides àcid, com la malaltia de Farber, una patologia hereditària rara que altera el metabolisme dels greixos per a la qual no existeix tractament efectiu. El treball s’ha publicat a la revista Journal of the American Chemical Society.

La malaltia de Farber és un trastorn estrany causat per la deficiència de ceramides. Tot i que hi ha una gran variabilitat en els símptomes, aquests solen ser dolor, inflamació i rigidesa en les articulacions de mans i peus, nòduls subcutanis, defectes cardíacs, pulmonars i deteriorament neurològic progressiu, segons explica l’entitat en un comunicat.

El mètode desenvolupat per a patologies com aquesta es basa en un inhibidor enzimàtic, una molècula (BODIPY-SOCLAC) que ha estat sintetitzada pels científics. Aquesta molècula, per la seva estructura, reacciona de forma irreversible i selectiva amb l’enzim només quan es troba en la seva forma activa. A l’estar lligada a un marcador fluorescent, la molècula permet visualitzar i mesurar els nivells de ceramides àcida. Això permet visualitzar tant els casos en els quals hi ha un excés de ceramides àcida activa com aquells en els quals hi ha un defecte de l’enzim. I “un aspecte destacable és que pot detectar nivells basals, pel que no és necessari el pas previ per sobreexpressar-la, i a més permet el seu ús directament en cèl·lules vives”, expliquen.

“De cara al diagnostico, el principal avantatge és que permet la visualització de la proteïna només quan la seva estructura i funcionament són correctes, que és quan es troba en el lisosoma (un orgànul de la cèl·lula)”, explica una de les directores del treball i investigadora del CSIC a l’Institut de Química Avançada de Catalunya, Gemma Triola.

“Una altra malaltia rara per a la qual aquest mètode té interès diagnòstic és l’atròfia muscular espinal amb epilèpsia mioclònica progressiva, una alteració neurològica que cursa amb atròfia muscular de la columna vertebral i pèrdua de neurones motores a la medul·la espinal i al tronc cerebral”, senyala la codirectora de l’estudi Gemma Fabrias, qui és també científica del CSIC en el mateix institut.

Com senyalen els investigadors, aquesta molècula és el primer mètode per imatge que permetria visualitzar i confirmar l’efectivitat de les xaperones com a estratègia terapèutica per ambdues malalties hereditàries.

El treball ha comptat amb la participació de científics del grup Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa Malalties Hepàtiques i Digestives, l’Institut Nacional de la Santé et de la recherche médicale (França), l’Escola de Medicina Icahn Mount Sinai (Estats Units), de l’Institut Fédératif de Biologie (França), i de la Universitat de Barcelona.

Font: ecodiario.eleconomista.es

Notícia traduïda per l’ASSCAT