La detecció precoç i el tractament avançat amb tecnologia RNA són les eines claus per abordar els atacs aguts.

La porfíria hepàtica aguda és una forma de referir-se a un grup de malalties que es presenten perquè algunes substàncies naturals de l’organisme s’acumulen i produeixen porfirina (d’aquí el nom del trastorn). Aquesta és imprescindible per a què els glòbuls vermells transportin el ferro i l’oxigen que el cos necessita, però a nivells alts causa problemes. La malaltia s’hereta i és habitual que una persona la pateixi sense saber-ho durant anys, degut a que els símptomes són molt variables i la seva intensitat també.

Les porfíries agudes són perilloses si els símptomes es presenten de forma súbita (atacs), que requereixen atenció mèdica immediata. En l’última cimera mundial d’experts en malalties hepàtiques, que organitza l’Associació Europea per a l’Estudi del Fetge (EASL), es va presentar una nova investigació sobre porfíria hepàtica aguda, Envision.

Novetats

L’encarregada de fer-ho va ser Manisha Balwani, de la Facultat de Medicina Icahn del Centre Monte Sinaí de Nova York. “Estem davant d’unes malalties que es diagnostiquen tard, o fins i tot no es detecten en absolut. Poden presentar símptomes com a dolor crònic, fatiga, nàusees, ansietat, hipertensió… però també manifestacions agudes que poden posar en perill la vida del pacient”, explicava. A més s’ha associat amb malaltia renal i hepàtica crònica. “La discapacitat i l’aïllament social dels pacients són fenòmens molt freqüents”, lamentava.

Delia D’Avola, especialista en Medicina Interna de la Clínica Universitat de Navarra a Madrid i experta en hepatocarcinoma, cirrosi, trasplantament hepàtic i porfíries agudes, va explicar que hi ha tres centres espanyols especialitzats en el tractament de les porfíries agudes que han participat en la investigació internacional: la Clínica Universitat de Navarra, l’Hospital Clínic de Barcelona i l’Hospital de Múrcia, i va exposar que “amb aquest estudi, s’ha ofert per primer cop a pacients amb diversos tipus aguts (intermitent, variegata i coproporfòria hereditària) la possibilitat de rebre un tractament avançat basat en la tecnologia de RNA interferent que podria ser capaç de prevenir els atacs aguts que la caracteritzen”.

D’Avola va apuntar que els resultats preliminars mostren com en la gran majoria dels pacients tractats va haver-hi una remissió de les crisis agudes o una considerable reducció de la seva freqüència, registrant-se una important millora de la qualitat de la vida, ja que això es tradueix en una reducció de la necessitat d’ingressos hospitalaris pel tractament de les crisis i la necessitat de rebre medicaments intravenosos pel control d’aquests atacs. Si aquests resultats encoratjadors es confirmessin un cop finalitzat l’assaig clínic, es podria parlar per primer cop d’un canvi radical en la vida dels pacients amb porfíries agudes.

Tractament

Akshay Vaishnaw, responsable d’investigació i desenvolupament de la companyia Al-nylam, que ha desenvolupat el tractament avançat basat en la tecnologia d’ARN interferent per aquestes porfíries, va explicar que la teràpia que s’administra actualment en les crisis comporta complicació i a més només té 11 hores de vida útil en l’organisme, el qual deixa als pacients i als metges “desarmats” enfront a la malaltia.

La tecnologia amb ARN interferent (també anomenat ARN d’interferència) es basa en silenciar certs gens, i l’equip del doctor. Vaishnaw compta amb experiència en el seu ús en altres malalties, incloent el primer medicament d’aquest tipus aprovat a Europa.

Akin Akinc, que ha dirigit d’aquesta nova teràpia, ha indicat que la col·laboració entre metges de diferents països amb experiència en el tractament de les porfíries ha facilitat un clima de col·laboració que obre la porta a la creació de registres de pacients amplis. Si els països europeus aconsegueixen posar en comú la informació que tenen, serà més fàcil arribar als pacients que estan dins del sistema sanitari per símptomes dispars sense que se’ls hi hagi pogut diagnosticar ni tractar.

“Poden passar fins a 15 anys sense diagnòstic. Ara que tenim un medicament que pot reduir els atacs en un 90% i podem transformar la vida d’aquestes persones, sent capaços d’identificar-los”, afegia Vaishnaw.

Joves i fetge gras

En la recent trobada d’experts en salut hepàtica organitzat per l’Associació Europea per a l’Estudi del Fetge (EASL, en les seves sigles en anglès) s’han presentat dades d’un nou treball sobre el fetge gras no alcohòlic, una malaltia que augment el risc de càncer, diabetis i malaltia cardiovascular i que sol presentar-se en edats avançades. Els autors de la investigació han advertit que l’excés de pes fa que cada cop més joves desenvolupin la malaltia, i que si no es contraresta aquesta tendència podríem estar davant d’un seriós problema de salut pública. Ja hi ha evidències científiques que la dieta mediterrània preveu el fetge gras, fins i tot en persones que ja tenen sobrepès. Entre els avenços més recents, a Viena es van presentar dades d’un treball que analitza la recuperació que analitza la recuperació de la funció hepàtica usant teràpia amb àcid obeticòlic: l’estudi Regenerate.

 

Font: larazon.es

Notícia traduïda per l’ASSCAT

12/05/2019

SEGUEIX-NOS A LES NOSTRES RRSS

ET PODRIA INTERESSAR

Related Post