Els pacients amb malalties rares sovint troben dificultats a l’hora de rebre un diagnòstic i un possible tractament; estant en desavantatge especialment aquells amb malalties hepàtiques rares.
Les raons del desavantatge són: el retard en el diagnòstic o fins i tot la manca de diagnòstic, la manca d’experiència de l’equip mèdic, un coneixement científic deficient del procés de la malaltia i possibles opcions terapèutiques molt limitades. A la malaltia hepàtica rara en l’adult, això pot veure’s agreujat pels prejudicis cap als pacients amb malaltia hepàtica en general, degut a una percepció (incorrecta per a totes les malalties hepàtiques rares) que la malaltia hepàtica està relacionada amb l’estil de vida i, per tant, és “autoinfligida” i estigmatitzada.
A les malalties hepàtiques rares pediàtriques, com l’atrèsia biliar, l’optimització dels resultats requereix un diagnòstic precoç. Independentment de l’edat del pacient, la comunitat científica i mèdica ha d’enfrontar-se al repte que suposa avançar en una millor comprensió de les malalties hepàtiques rares, buscar teràpies més efectives i específiques i proporcionar la infraestructura per brindar la millor atenció per a tots els pacients, nadons i nens, adults joves i majors. La Xarxa Europea de Referència per a Malalties Hepàtiques Rares (European Reference Network for Rare Liver Diseases) és un pas important en aquesta direcció.
- La legislació europea defineix una malaltia rara com una prevalença de menys de 50 casos per 100.000 persones, encara que aquesta és una mesura inadequada per a les malalties agudes, infeccioses i algunes malignes.
Introducció
La comunitat científica mèdica s’esforça per oferir la millor atenció de qualitat als pacients. No obstant, a nivell de població, la qualitat de l’atenció és indivisible de la igualtat d’atenció. Idealment, la millor atenció possible ha d’arribar a tots els pacients afectats de forma ràpida i fiable. Hi ha múltiples factors que actualment poden limitar la prestació d’una atenció de bona qualitat. Algunes d’aquestes raons són polítiques i socials, com si l’assegurança mèdica cobreix la malaltia, el nivell cultural, l’accés a procediments de diagnòstic apropiats o que les teràpies puguin ser assequibles. Una limitació comuna és la manca d’opcions terapèutiques. No obstant, en molts casos la limitació és deguda a la manca de coneixements especialitzats a lloc d’atenció. Si bé l’atenció d’alta qualitat ja és un repte important per a les malalties comunes, aquest repte és molt més gran pels pacients, els metges i d’altres parts interessades que s’enfronten a malalties rares (Taula 1).
Les dificultats en torn a les malalties rares han donat lloc a importants avenços recents, com el desenvolupament de xarxes de malalties rares. La definició de rara com una prevalença de 50 casos per 100.000 habitants s’ha tornat d’ús comú entre els organismes reguladors. Tot i que, com es comenta més endavant, aquesta definició és rígida i pot ocasionar problemes en la pràctica. Les malalties rares sovint s’entenen malament i s’estan realitzant poques investigacions en moltes d’elles, el que porta a avenços lents en l’atenció clínica. A més, les malalties rares són sovint difícils de diagnosticar, ja que no es contemplen a les proves de rutina i els metges que atenen al pacient poden no estar familiaritzats o fins i tot no tenir un coneixement bàsic de la malaltia, el que limita la seva confiança tant en el diagnòstic com en el tractament. Per definició, com més rara és la malaltia, menys experiència tenen els metges en el seu maneig.
En aquest article, l’objectiu és resumir el problema i redactar un full de ruta per a una millor atenció als pacients amb malalties rares del fetge. L’establiment de xarxes de referència de malalties rares a la primavera del 2017, inclosa una xarxa de referència de malalties hepàtiques rares (ERN RARE-LIVER) per part de la Comissió Europea, és un senyal pels pacients i pels metges clínics que atenen al pacient que el problema és possible abordar-lo de forma més àmplia.
Taula 1. Possibles reptes que presenta l’atenció mèdica en les malalties hepàtiques rares.
| Parts interessades | Reptes
|
| Pacients amb malaltia hepàtica rara
| Aconseguir un diagnòstic el més aviat possible. Confiar en metges no necessàriament experts. Accés a informació rellevant per a ells. Incertesa sobre el futur. Preocupació pel risc que suposa per a la seva descendència. Aïllament: “No conec a ningú més que tingui això”. Estigma
|
| Clínics no necessàriament experts
| Coneixements més sòlids. Consciència de que existeixen possibles teràpies emergents. Assajos clínics i oportunitats diagnòstiques. Atendre les demandes de pacients molt conscients i informats.
|
| Sistemes de salut / Gestors / Responsables d’hospitals
| Prestació equitativa d’atenció amb una base limitada de coneixements especialitzats. Costos de les teràpies avançades. Equilibrar les necessitats tant dels pacients amb malalties comunes com dels afectats per malalties rares. Contractació de metges amb experiència rellevant.
|
| Equips d’Investigació | Assajos clínics i oportunitats diagnòstiques. Atendre les demandes de pacients molt conscients i informats. |
| Indústria
| Model de negoci de malalties rares. Dificultat per realitzar una única prova i els costos d’obrir diversos centres. Possibilitat que diversos assajos competeixen per un grup limitat de pacients.
|
- L’enfocament actual del diagnòstic és eficient en general, però pot tenir efectes desfavorables en el diagnòstic de malalties rares.
- Pels pacients amb malalties rares, pot ser difícil obtenir respostes a preguntes quotidianes.
Perspectiva social
Els polítics i gestors sanitaris, així com les societats científiques, les universitats i les organitzacions d’investigació, han de fer front al repte de les malalties rares. És precís desenvolupar noves vies per a què els pacients amb malalties fins ara no diagnosticades puguin accedir i s’evitin retards en el diagnòstic. És precís establir protocols que permetin una atenció ininterrompuda d’alta qualitat per a les malalties hepàtiques rares en totes les fases de la vida: des del bressol fins a la tomba. S’han de desenvolupar estructures particulars d’atenció mèdica per a la derivació i l’atenció especialitzada. I, potser el més important, s’han d’abordar les qüestions econòmiques, ja que les estructures de reemborsament influeixen de manera decisiva en les estructures d’atenció, i la majoria dels sistemes de reemborsament actual s’enfoquen a l’atenció d’afeccions comunes, mentre que l’atenció per afeccions rares, que per la seva pròpia naturalesa mai es simplificarà, està en desavantatge en les estructures de reemborsament.
El sistema comú de codificació de les malalties segons el diagnòstic, grups relacionats amb el diagnòstic (DRG) i que s’utilitza a moltes jurisdiccions per codificar casos clínics pel reemborsament, té una aplicabilitat limitada en malalties rares, el que sovint condueix a una compensació financera inadequada per aquests pacients, que solen ser casos sovint d’alt cost. Els sistemes de codificació estan disponibles amb una cobertura completa per a malalties rares (Taula 2), el que vol dir que aquest és un problema que té solució.
Taula 2. Àrees de malalties cobertes per ERN RARE-LIVER i els seus codis de grup ICD segons el diagnòstic / Orphacode.
| Malaltia hepàtica rara
| Codis ICD / Orphacode |
| Colangitis biliar primària
| 186 / K74.3
|
| Hepatitis autoimmune
| 2137 / K75.4
|
| Colangitis esclerosante primària
| 171 / K83
|
| Malaltia per IgG4
| 447764 / K83
|
| Malaltia colestàsica genètica
| E80.5, E80.6, E80.7, K76.8
|
| Atrèsia biliar
| 30391 / Q44.2
|
| Quist de colèdoc
| Q44.4
|
| Malaltia per dèficit d’alfa-1-antitripsina
| 60 / E88
|
| Malaltia de Wilson
| E830
|
| Malaltia quística del fetge
| 2924 / Q44.6
|
| Malaltia vascular del fetge
| K76.5 / I82
|
| Colangiocarcinoma intrahepàtic
| 99978 / C22.1
|
Taula 3. Grups de malalties hepàtiques rares i exemples.
| Grup de malalties segons el seu origen | Exemples |
| Autoimmunes
| Hepatitis autoimmune Colangitis biliar primària Colangitis esclerosante primària Malaltia relacionada amb IgG4 |
| Infeccioses
Infeccions virals
Infeccions bacterianes
Parasitàries |
Hepatitis E
Brucel·la Tuberculosi Abscés hepàtic piogen
Abscés hepàtic amebià Malaltia hepàtica esquistosòmica Paràsits biliars com Clonorchis |
| Neoplàsiques | Adenoma hepàtic Hemangioendotelioma Colangiocarcinoma |
| Genètiques / Hereditàries
Malaltia metabòlica genètica
Malaltia colestàsica genètica
Malaltia genètica estructural vascular |
Malaltia de Wilson Malalties per emmagatzematge lisosòmic (per exemple, Malaltia per Dèficit de LAL) Deficiència d’alfa1-antitripsina
Síndromes de PFIC (Colèstasi intrahepàtica familiar progressiva)
Síndrome de Caroli Malaltia poliquística del fetge |
| Origen Vascular | Síndrome de Budd-Chiari Malaltia vena oclusiva hepàtica Malformacions arteriovenoses |
| Miscel·lània (etiologia desconeguda) | Atrèsia biliar (poden influir múltiples factors: desregulació immunitària, associació amb síndromes de malformacions, factors genètics, autoimmunitat). Quistos de colèdoc |
*(En el cas de les malalties infeccioses, la “raresa” es considera des d’una perspectiva europea; malalties com la brucel·losis, l’esquistosomiasi o la tuberculosi del fetge són comunes a moltes regions del món, però rares en la majoria dels països europeus). Ig: immunoglobulina; PFIC, colèstasi intrahepàtica familiar progressiva.
- Existeixen grups de pacients altament informats que estan canviant el panorama de la prestació de cures.
- S’han produït avenços importants en les opcions terapèutiques disponibles per a moltes malalties rares, el que fa que la prestació de cures sigui un repte cada cop més important.
Conclusions
Estem a l’inici d’una era en què estan millorant la comprensió i les oportunitats diagnòstiques i terapèutiques en les malalties hepàtiques rares.
En això, ha contribuït la medicina personalitzada, en la qual les necessitats del pacient individual són el centre d’atenció de la gestió clínica.
No obstant, el panorama polític, l’interès investigador i de la indústria a les malalties hepàtiques rares juntament amb la voluntat de la comunitat clínica han estat els catalitzadors reals del canvi. Aquests són temps en els quals s’estan produint avenços a les malalties hepàtiques rares.
Font: Journal of Hepatology
Referència: Journal of Hepatology 2018 vol. 68 j 577–585.
https://doi.org/10.1016/j.jhep.2017.11.004.
Article traduït i adaptat per l’ASSCAT
